Anche oggi vi raccontiamo una storia che parla di inclusione. E’ la storia della Sindrome di Williams. Una storia poco conosciuta, ma se si ha la fortuna di conoscerla, il segno – ve lo assicuriamo – resta indelebile.
La Sindrome di Williams (SW), anche conosciuta come Sindrome di Williams-Beuren, è una sindrome del neuro sviluppo con una confermata origine genetica. Si tratta, infatti, di un disordine genetico causato dalla delezione di circa 25 geni nella regione q11.23 del cromosoma 7.
Non è una malattia ereditaria, non è causata da fattori ambientali, psicosociali o medici, ma può presentarsi in maniera random nella popolazione, rappresenta quindi piuttosto un caso. Un caso non tanto più raro nella popolazione generale. Infatti, mentre in passato si pensava che fosse un disturbo molto raro, attualmente si registra un aumento della prevalenza stimata (1 su 7500) dovuto a progressi nella diagnosi della malattia. Il disordine genetico provoca una costellazione di sintomi clinici, tra cui anomalie cardiovascolari, in particolare la stenosi aortica sopravalvolare, disordini del sistema endocrino, tra cui l’ipercalcemia, ritardo mentale e peculiari caratteristiche facciali: l’iride a forma di stella è una di esse.
Abbiamo avuto la fortuna di conoscere queste persone, di guardarle negli occhi, di trascorrere il nostro tempo con loro e con le loro famiglie. Le persone che abbiamo conosciuto appartengono ad un’associazione presente a Fano (PU), l’Associazione Genitori Sindrome di Williams Onlus un’ associazione fondata da un gruppo di genitori di ragazzi con Sindrome di Williams con lo scopo di aiutare le famiglie ad avere una corretta informazione sugli aspetti clinici, riabilitativi, educativi, sociali e legali relativi alla sindrome.
Ogni anno questa associazione organizza delle attività particolarmente rilevanti nel promuovere lo sviluppo sociale, emotivo e cognitivo dei ragazzi. La barca a vela, anche logo dell’associazione, viene utilizzata come strumento per potenziare, attraverso attività in piccolo gruppo, le capacità di memoria di navigazione spaziale (ad esempio, la capacità di orientarsi nello spazio e di pianificare un percorso), fortemente compromesse nella Sindrome di Williams. Diversi studi condotti nel campo delle neuroscienze cognitive hanno, infatti, mostrato come nella Sindrome di Williams siano presenti forti anomalie nel funzionamento dell’Ippocampo, una parte del cervello che svolge un ruolo cruciale nella memoria a lungo termine e nella navigazione spaziale.
Le attività promosse dall’associazione mirano ad un allenamento delle funzioni cognitive deficitarie e, al tempo stesso, promuovono la gestione delle autonomie, la regolazione delle emozioni, l’interazione sociale, oltre che un sostegno reciproco attivo tra le famiglie.
Questa associazione svolge un ruolo cruciale nel panorama italiano anche promuovendo la ricerca scientifica nel campo della Sindrome di Williams, invitando gruppi di ricerca provenienti da diverse università italiane e internazionali e diffondendo le conoscenze scientifiche.
A tal proposito, l’Associazione si è proposta un obiettivo grandioso per il prossimo anno: l’organizzazione di una circumnavigazione dell’Italia in barca a vela. A bordo di “Adriatica”, la barca che per ben tre volte ha fatto il giro del mondo e che è diventata famosa grazie alla trasmissione televisiva “Velisti per caso”, un equipaggio costituito da ragazzi con Sindrome di Williams, accompagnati da skipper esperti, farà un tour dell’Italia. Partendo da Genova, a settembre del 2017, la barca farà una tappa in ogni regione d’Italia, fino ad arrivare a Trieste per poi terminare la navigazione approdando a Fano, luogo in cui la barca era stata allestita per la prima volta, prima del primo giro del mondo.
L’obiettivo di questo progetto eccezionale è duplice. Da una parte mira a propagare in maniera capillare le conoscenze medico-scientifiche sulla Sindrome di Williams, puntando anche ad una risonanza mediatica internazionale, attraverso il coinvolgimento di ricercatori esperti in materia. Dall’altra, vuole lanciare un messaggio forte: “la disabilità non deve essere intesa come deficit, ma va vista come una risorsa fondamentale”. Questo progetto vuole sottolineare i punti di forza di questi ragazzi che, se opportunamente seguiti attraverso interventi precoci e mirati, possono potenziare al massimo le loro capacità cognitive e sociali, ritagliandosi uno spazio nella vita lavorativa e sociale, uno spazio che deve necessariamente puntare all’inclusione.
Vogliamo porre l’accento sul fatto che, attualmente, a causa della sua rarità, la Sindrome di Williams viene ancora scarsamente considerata oltre che sul piano medico, terapeutico e socio-educativo, anche sul piano della ricerca scientifica.
L’Associazione Genitori Sindrome di Williams Onlus è impegnata a correggere questo squilibrio, contribuendo a sensibilizzare l’opinione pubblica e facilitando uno scambio transfrontaliero di conoscenze, favorendo così una migliore accettazione ed integrazione delle persone con SW nella famiglia, nella scuola e nella società. Sarà bello, per noi, vivere ancora momenti preziosi insieme a questi ragazzi e alle loro famiglie.
Speriamo tanto di continuare a raccontare la storia di questo progetto, magari a bordo di una barca a vela. Di una cosa siamo certe: da quella barca si potranno ammirare tante stelle, così quanti sono gli occhi dei nostri ragazzi speciali.
