Si è tenuta dal 6 all’8 ottobre 2016 a Lisbona, presso la facoltà di Medicina dell’università, la conferenza scientifica internazionale dal titolo “Latest developments in Osteogenesis Imperfecta”.
L’Osteogenesi Imperfetta (OI) – anche conosciuta come malattia delle ossa di vetro – è una malattia genetica rara che interessa le ossa ed il tessuto connettivo. Si può manifestare con varie forme di diversa severità (sino ad ora sono state scoperte più di dieci forme ognuna delle quali causata da un diverso “difetto genetico”). L’OI è caratterizzata da fragilità ossea, bassa statura, scogliosi ed altre deformità dello scheletro, lassità legamentosa, sclere blu, problemi di udito, dentinogenesi imperfetta.
Nel corso della suddetta conferenza scientifica sono stati trattati diversi aspetti e tematiche da specialisti di fama internazionale che si sono riuniti per condividere lo stato dell’arte sulla patologia. Se, fino a questo momento, l’ortopedia e gli aspetti ad essa connessi – considerato che le fratture e le deformità ossee sono le manifestazioni più evidenti e comuni della patologia – sono stati gli argomenti principe, a Lisbona si è rivolta l’attenzione anche a tematiche sino ad ora poco esplorate.
Tra i nuovi temi affrontati, quello relativo alla morfologia della gabbia toracica, presentato da un antropologo spagnolo è stato di particolare interesse. E difatti, accanto ai recenti studi del Politecnico di Milano relativamente alla funzione respiratoria, potrebbe consentire di meglio comprendere i meccanismi di espansione dei diversi distretti respiratori.
È stato poi trattato il tema del trattamento chirurgico della colonna vertebrale: un giovane specialista americano ha presentato un’innovativa tecnica chirurgica che prevede la “cementazione” delle vertebre, accanto all’uso di mezzi di sintesi vertebrali. Inoltre, si è parlato di fisioterapia, dove l’approccio deve consentire il massimo sviluppo delle capacità motorie, di autonomia ed indipendenza volte al raggiungimento di una migliore qualità di vita (QoL).
Il Prof. Glorieux (Canada), massimo esperto di fama mondiale sull’Osteogenesi Imperfetta, ha tenuto una lettura magistrale e presentato uno studio sperimentale con utilizzo di un nuovo farmaco “anti-sclerostina” volto a migliorare la consistenza e la resistenza meccanica dell’osso.
Non è mancata l’attenzione sul tema del dolore (percezione-trattamento-resistenza) strettamente legato all’evento frattura. Questo argomento rientra nei recenti studi effettuati da team di psicologhe dopo la recente pubblicazione in argomento, grazie ad uno studio voluto da As.It.O.I. – Associazione Italiana Ostegenesi Imperfetta.
I ricercatori italiani si sono particolarmente distinti. Di rilievo il premio conferito ad un giovane ricercatore per il lavoro svolto sul possibile utilizzo della tecnica ad “ultrasonografia quantitativa” che permette di visualizzare l’architettura dell’osso, che potrebbe sostituire, in toto o parte, l’utilizzo di esami radiografici che, in quantità considerevole, può avere effetti dannosi.
Sono infine stati presentati i risultati di uno studio triennale effettuato su pazienti pediatrici ed adulti sul trattamento con Neridronato (bifosfonato) nonché i risultati di uno studio sulla geometria dello sterno in pazienti pediatrici con OI a mezzo del quale si è ipotizzato il cosiddetto “respiro paradosso” (movimento toraco-addominale “paradossale”).
